Craniofaringioma

  1. Casi clinici
  2. L’esperienza del team
  3. Che cosa è un craniofaringioma?
  4. Quali sono i sintomi?
  5. Come viene diagnosticato?
  6. Come viene trattato?
  7. FAQ

Casi clinici

RM pre-operatoria (sinistra) che mostra un voluminoso craniofaringioma sellare, sovra-sellare con estensione nel III ventricolo. Il paziente si è presentato alla nostra attenzione con una riduzione importante della vista e diabete insipido. E’ stato sottoposto ad intervento di resezione chirurgica per via endoscopica endonasale. RM post-operatoria (destra) che mostra la rimozione completa del craniofaringioma. Alla visita di controllo neurochirurgica ad un anno dell’intervento il paziente è ritornato a condurre una vita normale, con un recupero importante del visus e senza altri deficit neurologici.

RM pre-operatoria (sinistra) che mostra un voluminoso craniofaringioma sellare, sovra-sellare con estensione nel III ventricolo. Il paziente si è presentato alla nostra attenzione con una riduzione importante della vista e diabete insipido. E’ stato sottoposto ad intervento di resezione chirurgica per via endoscopica endonasale. RM post-operatoria (destra) che mostra la rimozione completa del craniofaringioma. Alla visita di controllo neurochirurgica ad un anno dell’intervento il paziente è ritornato a condurre una vita normale, con un recupero importante del visus e senza altri deficit neurologici.

 

top

L’ESPERIENZA DEL TEAM 

Negli anni sono state sperimentate nuove tecniche di approccio ai craniofaringiomi con l’obiettivo di ottimizzare il risultato, minimizzando il danno. In particolare sono state sviluppate e perfezionate le tecniche endoscopiche in aggiunta alle classiche modalità di trattamento trans-cranico.

La neurochirurgia 2 dell’Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano è stata una delle prime neurochirurgie italiane ad introdurre la tecnica endoscopica nella chirurgia della patologia sellare e sopra-sellare. L’endoscopio è uno strumento a forma tubulare (del diametro di circa 4 mm) che consente di vedere il tumore passando attraverso il naso senza alcuna incisione visibile. Le narici stesse fungono da canale di lavoro per il passaggio degli strumenti utili per la rimozione del tumore.
Negli ultimi anni, l’introduzione delle tecniche di resezione transnasale endoscopica associate alla radiochirurgia ed ai progressi fatti nel trattamento medico sostitutivo, hanno contribuito a migliorare la qualità di vita dei pazienti. Se indubbiamente i vantaggi di un approccio extra-cerebrale (endoscopico o microscopico transnasale) ad una lesione intracranica extra-cerebrale dell’ipofisi ed altre lesioni che prendono origine al di fuori del cervello, sono numerosi, non bisogna dimenticare che la chirurgia trans-nasale, allo stesso modo della chirurgia trans-cranica, può essere gravata da complicanze anche gravi che, come tali, vanno accuratamente gestite in centri con anni di esperienza nel trattamento di tali patologie.

La filosofia del nostro gruppo è quella in cui il trattamento ottimale deve essere studiato caso per caso considerando le varie possibilità di cura, che, in maniera complementare l’una all’altra, possano ottimizzare i risultati in termini di sopravvivenza e di benessere globale (maximal safe resection). Ed è per questo che la gestione del craniofaringioma è affidata ad un team multidisciplinare di esperti, composto da neurochirurghi, neurologi, endocrinologi, radiologi, radioterapisti, pediatri e non ultimi otorinolaringoiatri che insieme stabiliscono la stra¬tegia di trattamento di questa neoplasia così complessa.

Gli strumenti chirurgici dedicati, l’alta tecnologia del sistema visivo con l’uso di endoscopi e microscopi che convertono le immagini in formato digitale, HD, full-HD e recentemente 3D-HD, il continuo training chirurgico, il perfezionamento degli approcci complementari e soprattutto il lavoro multidisciplinare in team, sono i requisiti necessari per migliorare ulteriormente i risultati del trattamento di questi tumori a tutto vantaggio del paziente in termini di possibilità di cura e conservazione di una buona qualità di vita, riducendo al minimo la morbidità e la mortalità.

top

Che cosa è un craniofaringioma?

Nonostante la natura istologicamente benigna di tale neoplasia la delicatezza della sede e la tendenza alla recidiva se non completamente asportata costituiscono una problematica ancora di difficile soluzione in neurochirurgia.

Il coinvolgimento dell’asse ipotalamo-ipofisario, delle vie ottiche e di importanti strutture vascolari quali le arterie carotidi interne e i suoi rami principali ne rendono problematica l’asportazione che a tutt’oggi può essere gravata da complicanze e sequele.

Il craniofaringioma è un tumore raro, poiché colpisce circa una persona su un milione l’anno principalmente in due fasce d’età: i bambini e gli adulti di età medio-avanzata.

Il craniofaringioma è un tumore che può presentarsi in forma puramente solida, cistica o mista, può aver sede intrasellare, ma può avere anche uno sviluppo laterosellare, retro-sellare, sovra-sellare, interessando anche il III ventricolo, e a volte può essere completamente intraventricolare.

top

Quali sono i sintomi?

La manifestazione clinica più grave e per fortuna meno frequente, è la sindrome da ipertensione endocranica per ostacolo alla circolazione liquorale.
Tale quadro si presenta di solito con una triade di sintomi, caratterizzata da cefalea, vomito e rallentamento ideo-motorio talora di difficile interpretazione.
I disturbi clinici più frequenti sono caratterizzati da deficit visivi che vanno dalla perdita dell’acuità visiva, in uno o entrambi gli occhi, a un quadro oftalmologico caratterizzato da disturbi del campo visivo. Il diabete insipido, associato o meno a ipopituitarismo, per alterazione della funzione dell’asse ipotalamo-ipofisario, è un altro segno associato, anche se non specifico, che si osserva abbastanza comunemente nei pazienti affetti da craniofaringioma.
La poliuria ( aumentata diuresi) da deficit dell’ormone ADH (ormone antidiuretico), si può accompagnare a calo del desiderio sessuale, amenorrea (nelle donne), ipotiroidismo e iposurrenalismo (facile faticabilità, sensazione di debolezza, rallentamento del metabolismo in generale da deficit degli ormoni prodotti da tiroide e surrene). Spesso sono proprio i disturbi correlati alla sfera sessuale che spingono il paziente ad una prima osservazione medica.
bambini, invece, possono sviluppare un ritardo di crescita per carenza di GH (ormone della crescita) e obesità con o senza iperfagia. Entrambi (bambini e adulti) possono avere alterazioni della memoria, variazioni del ciclo sonno-veglia, disturbi della termoregolazione, ridotto rendimento scolastico e ridotta produttività lavorativa in conseguenza di un’alterazione della funzione dell’ipotalamo che prende il nome di sindrome ipotalamica.

top

Come viene diagnosticato?

Dal momento in cui i sintomi sono molto comuni ad altre patologie, è opportuno che il paziente con sospetto craniofaringioma venga inquadrato correttamente attraverso l’esecuzione di esami ormonali ed una valutazione endocrinologica, di esami radiologici e di una valutazione neuro-oftalmologica.
I pazienti con craniofaringioma devono essere sottoposti ad un attento e completo esame obiettivo neurologico al fine di caratterizzare eventuali segni di compromissione del tronco encefalico, dei nervi cranici e dell’asse ipotalamo-ipofisario.
Per una valutazione di base della funzionalità della ghiandola ipofisaria, che può essere compressa dal craniofaringioma, occorrerà effettuare degli esami ematici comprendenti l’analisi dei seguenti ormoni: ACTH (ormone adrenocorticotropo), cortisolo plasmatico, TSH (ormone tireotropo), fT4 (ormone tiroideo), LH (ormone luteotropo), FSH (ormone follicolostimolante), estradiolo nelle donne, testosterone negli uomini, GH (ormone della crescita) , IGF-1 (somatomedina-C), prolattina. Per una valutazione dettagliata della situazione ormonale, l’endocrinologo potrà far eseguire degli ulteriori esami mirati.
Gli esami radiologici di scelta per la diagnosi di craniofaringioma sono: la risonanza magnetica (RM) mirata alla regione sellare con mezzo di contrasto (gadolinio) e la tomografia computerizzata (TC) che permette di vedere le sue caratteristiche intrinseche. A volte può essere richiesta anche un’ angiorisonanza (angioRM) o un’angio-TC per una migliore definizione dei rapporti del craniofaringioma con i vasi cerebrali circostanti.

top

Come viene trattato?

La scelta di trattamento di un tumore che origina sempre da una stessa struttura anatomica (peduncolo ipofisario) ma che si presenta come un caleidoscopio, può richiedere l’intervento di un team di numerosi esperti che pianificano, paziente per paziente “la strategia di cura” più appropriata.
Alcuni craniofaringiomi vengono trattati chirurgicamente, altri vengono indirizzati verso terapie alternative come la radioterapia, la radiochirurgia, il trattamento con farmaci sperimentali anti BRAF (nel caso di forme papillari BRAF +) e la chemioterapia loco-regionale con sostanze quali l’interferone alfa somministrate direttamente nel contesto della cisti della lesione attraverso cateteri precedentemente introdotti.
La scelta del trattamento più appropriato viene fatta sulla base di diversi fattori: rapporto tra il tumore e le strutture circostanti (primi fra tutti vasi e nervi), i possibili rischi connessi con la procedura chirurgica, le aspettative del paziente sulla qualità di vita post-operatoria in conseguenza della già citata sindrome ipotalamica e, in caso di un giovane adulto o un bambino, l’aspettativa di vita.

Il principio di base di Ippocrate (460-377 AC) “Primum non nocere”, su cui si basa tutta la pratica medica e chirurgica, è la principale sfida che viene affrontata nel trattamento dei craniofaringiomi, soprattutto dell’infanzia, e prevede di volta in volta lo sviluppo di uno schema di trattamento appropriato, personalizzato, che riduca al minimo le complicanze.

top

FAQ

top

 

Ultimo aggiornamento settembre 2017