Sindrome di Chiari

  1. Tavola anatomica
  2. Casi clinici
  3. L’esperienza del team
  4. Che cosa è la Sindrome di Chiari?
  5. Quali sono i sintomi?
  6. Come viene diagnosticata?
  7. Come viene trattata?
  8. FAQ

Tavola anatomica

Tavola anatomica Sindrome di Chiari

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Casi clinici

RM PREOPERATORIA. Paziente (maschio) presentatosi in Istituto con cefalea in regione sotto-occipitale e saltuarie sensazioni di vertigini. Una RM con sequenza T2 pesata ha dimostrato la presenza di una malformazione di Arnold- Chiari, con erniazione delle tonsille cerebellari nel forame magno (freccia gialla in figura) e importante siringomielia (frecce rosse in figura).

RM PREOPERATORIA. Paziente (maschio) presentatosi in Istituto con cefalea in regione sotto-occipitale e saltuarie sensazioni di vertigini. Una RM con sequenza T2 pesata ha dimostrato la presenza di una malformazione di Arnold- Chiari, con erniazione delle tonsille cerebellari nel forame magno e importante siringomielia (frecce rosse in figura).

RM POSTOPERATORIA. Nell' immagine riportata si può notare come in seguito ad intervento di craniectomia decompressiva della fossa posteriore (quinto giorno post-intervento in figura) le tonsille cerebellari non siano più “strozzate” nel forame magno (freccia gialla in figura) e come ci sia una parziale regressione della siringomielia (frecce rosse in figura). Il paziente ha avuto un netto miglioramento della sintomatologia clinica.

RM POSTOPERATORIA. Nell’ immagine riportata si può notare come in seguito ad intervento di craniectomia decompressiva della fossa posteriore (quinto giorno post-intervento in figura) le tonsille cerebellari non siano più “strozzate” nel forame magno e come ci sia una parziale regressione della siringomielia. Il paziente ha avuto un netto miglioramento della sintomatologia clinica.

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L’ESPERIENZA DEL TEAM 

La nostra Unità Operativa ha acquisito negli anni grande esperienza nelle procedure di decompressione chirurgica in fossa posteriore, vista anche la alta frequenza di interventi eseguiti dalla nostra equipe in questa complessa regione cranica per altre patologie. La tecnica chirurgica che viene utilizzata per l’intervento di decompressione posteriore, infatti, risulta essere il primo passo che il chirurgo deve eseguire per la maggior parte degli interventi localizzati in fossa posteriore, ragione per cui tale procedura viene considerata routinaria ed è molto standardizzata dal punto di vista delle modalità di esecuzione tecnica (decompressione ossea seguita da plastica durale con microsutura a tenuta d’acqua a ricreare un’ampia cisterna magna).

I risultati dell’intervento sono buoni, in quanto è presente un miglioramento netto dei sintomi in circa l’80/85 % dei pazienti, mentre un’eventuale siringomielia diminuisce o scompare nella stragrande maggioranza dei casi. Sintomi molto avanzati, come forte debolezza muscolare, o alterazioni della sensibilità è più difficile che migliorino, ma nella maggior parte dei casi non progrediscono.

Il ricovero dura generalmente 3-4 giorni in assenza di complicazioni. Fra le complicanze ricordiamo:  meningocele (vedi sopra), alterazioni della dinamica liquorale con conseguente ipertensione endocranica ed idrocefalo, instabilità cranio-cervicale, e in casi rari “cerebellar sag” (ptosi cerebellare) in cui il cervelletto, privato di una parte del suo supporto, si abbassa ulteriormente a richiudere la cisterna magna.

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Che cosa è la Sindrome di Chiari?

La sindrome di Chiari comprende un gruppo di complesse anomalie della fossa cranica posteriore, quella parte della scatola cranica dove sono contenuti il cervelletto e il tronco encefalico.
Per comprendere esaustivamente questo gruppo di patologie è fondamentale avere una, seppur semplificata, idea di cosa sia il liquido cefalo-rachidiano (o cerebro-spinale) e di come circoli nel sistema nervoso centrale.
All’interno del cervello è presente un sistema ventricolare (assimilabile ad un sistema idraulico di camere interne) dove è prodotto un liquido, il fluido cerebro-spinale, il quale scorre all’interno di queste camere, oltre a circolare attorno al cervello.
Anche nel midollo spinale è presente questo liquido. In particolare esso circola attorno al midollo e anche in un canale (canale midollare) interno al midollo stesso.

Per il sistema nervoso è fondamentale e imprescindibile un’ottima circolazione del liquido cerebrospinale, avendo esso la funzione di protezione meccanica da urti e traumi, ma anche di trasporto di nutrienti, sostanze di scarto. Le malformazioni di Arnold-Chiari sono associate ad un’erniazione (fuoriuscita di un viscere dalla cavità che normalmente lo contiene) del cervelletto e delle strutture attigue attraverso il Forame Magno, quel foro che collega il contenuto della scatola cranica con il canale cervicale spinale.

Durante gli esami di Risonanza Magnetica, ai quali si si sottopongono solitamente questi pazienti, si è soliti misurare in millimetri l’entità dell’erniazione dal forame Magno della parte più bassa del cervelletto (le cosiddette tonsille cerebellari).
L’erniazione provoca un blocco della normale circolazione del liquido cerebrospinale e comporta quindi una serie di segni e sintomi dovuti alla compressione delle strutture nervose che analizzeremo in maniera approfondita successivamente.

Le malformazioni di Chiari sono considerate malattie rare (<1% della popolazione). Attualmente l’incidenza sta aumentando a causa della disponibilità di esami di Risonanza Magnetica sempre di maggior qualità, che permettono la diagnosi della malattia anche in casi di lieve erniazione.

Per ragioni ancora non del tutto chiare queste malformazioni sono più frequenti nelle donne (frequenza tre volte maggiore).

Le malformazioni di Chiari, tradizionalmente, sono suddivise in cinque tipi, ai quali corrisponde un progressivo coinvolgimento delle strutture presenti in fossa cranica posteriore.

  • CHIARI 0: pazienti che non presentano alla Risonanza Magnetica un’evidente erniazione cerebellare (erniazione < di 5mm attraverso il forame Magno) ma che possono presentare sintomi ed avere siringomielia
Nell’ immagine viene riportato un caso di malformazione di Arnold-Chiari con siringomielia (freccia rossa in figura). Il paziente soffriva di importante sintomatologia siringomielica con debolezza muscolare prevalentemente agli arti superiori.

Nell’ immagine viene riportato un caso di malformazione di Arnold-Chiari con siringomielia (freccia rossa in figura). Il paziente soffriva di importante sintomatologia siringomielica con debolezza muscolare prevalentemente agli arti superiori.

 

  • CHIARI I (spesso identificata come sindrome di Chiari dell’adulto): pazienti in cui è presente un’erniazione cerebellare (in particolare della porzione inferiore del cervelletto, le cosiddette tonsille cerebellari) di almeno 5 mm attraverso il forame Magno.
    Questo tipo di malformazione spesso viene diagnostica in seguito ai disturbi che il paziente lamenta e comunemente si associa a:
  1. siringomielia (50-70% dei casi), maggiormente a livello cervicale
  2. idrocefalo (10% dei casi)
  • CHIARI II: pazienti che presentano un’erniazione anche del verme cerebellare (la porzione di cervelletto situata tra i due emisferi cerebellari, dx e sx, quindi una porzione più alta dell’organo) e della porzione inferiore del tronco encefalico con il quarto ventricolo (cavità presente nel tronco encefalico e nel cervelletto in cui scorre il liquido cefalorachidiano).

Questa malformazione spesso si presenta già alla nascita, in pazienti con difetti del tubo neurale (la struttura embrionale da cui nasce il midollo spinale), come ad esempio mielomeningocele ed encefalocele

Spesso in questa malformazione si trovano associati:

  1. Mielomeningocele (quasi 100%)
  2. Forame magno più largo del normale
  3. Anormalità di formazione dell’ippocampo (85%), struttura cerebrale deputata alla memoria
  4. Idrocefalo (90%)
  5. Siringoidromielia (molto comune).
  •  CHIARI III: è la malformazione più rara ma anche la più grave. I pazienti si presentano con encefalocele, associato alle altre caratteristiche trovate nella sindrome di Chiari II. La “sacca” di encefalocele contiene solitamente materiale di origine nervosa di forma e massa indefinita.
  • CHIARI IV: In questo caso non è presente erniazione cerebellare ma mancanza o ridotto sviluppo cerebellare. Si discute ancora se questo tipo di malformazione sia in effetti da inserire nelle Malformazioni di Arnold-Chiari o meno.

 

Perché si creano le malformazioni di Arnold-Chiari?

Sono molte le teorie che cercano di spiegare la patogenesi della sindrome di Chiari. Presentiamo qui una breve rassegna delle più importanti:

  • Alterazioni nella genesi del ponte (porzione intermedia del tronco encefalico): secondo questa teoria alla patogenesi della malattia contribuisce un’anomalia di crescita del ponte in una fase precoce della vita embrionale. Questo comporterebbe una lunghezza maggiore del normale del tronco encefalico, con possibilità aumentate di erniazione. Le eventuali erniazioni del cervelletto e del tronco encefalico porterebbero poi ad un allargamento del forame magno, ancora molto modellabile durante la vita embrionale, ed ad una riduzione delle dimensioni della fossa posteriore, con aumentate possibilità di erniazione (il “contenuto” risulta sproporzionato rispetto al “contenitore”)
  • Fossa posteriore patologicamente piccola: questa teoria sostiene che una fossa posteriore patologicamente piccola sia inadeguata a contenere il suo contenuto (cervelletto e tronco encefalico), con possibile erniazione degli stessi attraverso il forame magno.
  • Alterazioni nella creazione del liquido cefalorachidiano: il liquido cefalorachidiano viene normalmente prodotto nei cosiddetti plessi corioidei, delle zone particolari e specializzate dei ventricoli cerebrali. I ventricoli, come accennato sopra, si trovano sia all’interno del cervello che nella zona del cervelletto e del tronco encefalico. Si è soliti identificare il sistema nervoso centrale in un compartimento sovratentoriale e sottotentoriale, riferendosi come limite al tentorio del cervelletto, una membrana posta al di sopra del cervelletto. Secondo questa teoria, un eccessivo funzionamento dei plessi corioidei sovratentoriali rispetto ai sottotentoriali potrebbe spingere il tentorio verso il basso contro il cervelletto e il tronco encefalico, facilitandone l’erniazione attraverso il forame Magno.
  • Teoria correlata all’idrocefalo: nei casi di idrocefalo associato alla sindrome di Chiari si pensa che possa avere un ruolo l’elevata pressione dei ventricoli cerebrali nello spingere verso il basso il contenuto della fossa posteriore.
  • Ipotesi di genetica molecolare: molte altre ipotesi attribuiscono le malformazioni di Arnold-Chiari a difetti di espressione di particolari geni durante la vita embrionale, importanti per la formazione del tronco encefalo e della fossa posteriore. Si pensa che nella genesi di queste malformazioni ci possa essere in parte una ereditarietà di tipo familiare.

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Quali sono i sintomi?

Concentreremo la nostra attenzione sulla sintomatologia associata alla sindrome di Chiari di tipo I e II, in quanto maggiormente frequenti.

CHIARI I: i segni e i sintomi associati alla malformazione di tipo I sono spesso da imputare a compressione di strutture neurali da parte delle tonsille cerebellari erniate attraverso il forame Magno, e alla presenza di una eventuale siringomielia.

  • Disfunzioni del tronco encefalico e degli ultimi nervi cranici (circa 28% dei pazienti):
  1. Mal di testa in regione sotto-occipitale (sintomo più frequente): spesso aumentato da esercizio fisico, colpi di tosse, starnuti, tutte situazioni che aumentano la pressione intracranica e aggravano l’ernia. Spesso questo dolore si irradia fino ad arrivare in zona retro orbitaria
  2. Fastidio indotto dalla luce (fotofobia), visione “doppia” (diplopia)
  3. Disequilibrio, vertigini, “giramenti di testa”, aumento o diminuzione della funzionalità uditiva, “fischi nelle orecchie” (acufeni)
  4. Nistagmo: movimento involontario, oscillatorio e ritmico del globo oculare verso il basso
  5. Difficoltà a deglutire e a ingoiare il cibo (disfagia)
  6. Apnee nel sonno
  7. Minore sensibilità al volto (ipoestesia)
  8. Atrofia di una parte o dell’intera lingua.
  • Disfunzioni cerebellari (circa 8% dei pazienti): difficoltà ad articolare le parole (disartria), incoordinazione, esecuzione alterata dei movimenti volontari, che risulta sproporzionata rispetto all’obiettivo (dismetria).
  • Sintomi dipendenti dalla siringomielia (circa 64% dei pazienti):
  1. Debolezza muscolare
  2. Parestesie: zone di sensibilità alterata, spesso percepite come formicolii
  3. Analgesia: mancanza della sensazione dolorifica
  4. Spasticità agli arti inferiori: abnorme aumento del tono muscolare agli arti inferiori
  5. Diminuita percezione del senso di posizione dei segmenti corporei: il soggetto, a occhi chiusi, ha difficoltà a riconoscere la posizione in cui vengono posti i suoi segmenti corporei da un’altra persona
  6. Sensibilità dissociata: particolare evenienza in cui è presente la perdita della sensazione del dolore e della temperatura, con mantenimento della sensazione tattile
  7. Incontinenza urinaria.

CHIARI II: Anche in questo caso i segni e i sintomi sono da imputare alle cause esposte sopra.

Sono presenti però delle differenze che riportiamo sotto:

  • Mielomeningocele (è presente quasi nel 100% dei pazienti)
  • Nei bambini sono presenti maggiormente sintomi da danno del tronco encefalico (vedi sopra), ritardo di crescita, ipotonia (ridotto tono muscolare)
  • Negli adolescenti spesso si presentano anche i danni cerebellari e siringomielici esposti sopra.

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Come viene diagnosticata?

Il procedimento diagnostico comincia con un’accurata anamnesi, seguita da un esame obiettivo neurologico, volto ad evidenziare eventuali deficit neurologici.

L’esame che meglio permette una valutazione della sindrome di Chiari è la Risonanza Magnetica. Questo test fornisce al medico informazioni anatomiche dettagliate e permette una diagnosi accurata nella maggioranza dei casi. Nonostante ciò, molti pazienti con sindrome di Chiari rimangono oggi non diagnosticati e non trattati per molti anni. Nei casi dubbi lo studio RM può avvalersi di tecniche avanzate che analizzano la dinamica di circolo del liquido cerebrospinale.

Questi studi possono aiutare nella valutazione del flusso del liquido cerebrospinale nella zona del forame magno e possono mostrare ostruzioni da parte delle strutture nervose erniate.

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Come viene trattata?

Concentreremo la nostra attenzione sul trattamento della sindrome di Chiari di tipo 1, in quanto patologia maggiormente trattata nella nostra Unità Operativa.

Alcuni pazienti con sindrome di Chiari I sono asintomatici e spesso non richiedono un trattamento ma una condotta di follow-up attento. Alcuni sintomi della sindrome di Chiari I, come mal di testa e vertigini possono essere migliorati con una terapia medica, ma in questo caso il paziente non guarisce dalla malattia (l’erniazione è ancora presente).

Generalmente, quando i sintomi compromettono in maniera importante la qualità di vita dei pazienti o quando è radiologicamente evidente una condizione di siringomielia (vedi sopra) si pone indicazione ad un intervento di decompressione chirurgica della fossa posteriore. Il razionale della chirurgia nella sindrome di Chiari I consiste nel creare più spazio in fossa posteriore, comportando una diminuzione della compressione del tronco encefalico e una migliore circolazione del liquido cerebrospinale verso il midollo spinale cervicale, con conseguente miglioramento dei sintomi. Nella maggior parte dei casi il procedimento decompressivo migliora anche un’eventuale siringomielia, dal momento che si va a curare la causa della stessa.

Brevemente, il procedimento chirurgico prevede l’esecuzione di una craniectomia decompressiva in regione suboccipitale (una porzione di osso in regione nucale viene asportato) per dare modo alla fossa posteriore, compressa, di aumentare il suo spazio.

Nei pazienti che si presentano con idrocefalo, spesso si considera un intervento di derivazione ventricolo-peritoneale. Il razionale della procedura prevede di mettere in comunicazione, mediante un sistema di cateteri, i ventricoli cerebrali (dove è presente l’eccesso di liquido cefalorachidiano) e il peritoneo addominale, facilitando lo scarico del liquido cerebrospinale in eccesso dal cervello in cavità addominale, dove viene assorbito dall’organismo.

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FAQ

  • FAQ Sindrome di Chiari
  • Quali sono i sintomi più comuni?

    I sintomi possono essere generalmente correlati a disfunzioni del tronco encefalico e degli ultimi nervi cranici (disequilibrio, nistagmo, difficoltà alla deglutizione ecc.), disfunzioni cerebellari (incoordinazione, difficoltà nella articolazione della parola ecc.), sintomi dipendenti da una condizione di siringomielia (debolezza muscolare, parestesie, analgesia ecc.).
    Spesso come sintomo più frequente viene riportata un’ intensa cefalea sotto-occipitale in occasione di colpi di tosse, starnuti ed esercizio fisico.

  • Quanto tempo dovrò restare ricoverato?

    Generalmente il ricovero per questa malattia dura circa 4-5 giorni in assenza di complicazioni.
    Escludendo il day-hospital per effettuare tutti gli accertamenti e gli esami pre-operatori, il paziente viene ricoverato il giorno antecedente a quello previsto per l’intervento.
    In seguito all’operazione il paziente viene monitorato al fine di verificarne la ripresa dopo l’intervento e per escludere la comparsa di complicanze (meningite, fistola liquorale, idrocefalo ecc).
    Una volta appurata la riuscita dell’intervento ed escluse complicanze acute, il paziente può tornare a domicilio per la convalescenza.

  • In quanto tempo potrò tornare alle normali attività della vita quotidiana?

    Un miglioramento netto dei sintomi avviene in più della metà dei casi operati e il tempo di ripresa dipende dalle condizioni di salute del soggetto, dalla sua capacità di recupero e dal rispetto delle prescrizioni mediche alla dimissione.
    In assenza di deficit significativi il paziente può riprendere progressivamente le sue normali attività, fino a ritornare dopo alcuni mesi a svolgere anche la propria attività lavorativa.
    La presenza di deficit neurologici sposterà questo evento a dopo il periodo riabilitativo ottimale per il recupero funzionale.

  • Quale percorso di cure mi aspetta dopo l’intervento?

    In seguito all’intervento viene di norma eseguito un esame radiologico per valutare l’adeguatezza della decompressione chirurgica.
    Se non sono presenti complicanze cliniche e radiologiche, il paziente viene dimesso ed eseguirà una RM di controllo a distanza per valutare la stabilità del quadro e l’assenza di problematiche a livello dell’ incisione chirurgica.
    Se il paziente ha eseguito un intervento di derivazione ventricolo-peritoneale, eventualmente verranno eseguite visite di follow-up, al fine di tarare la valvola sul valore più consono per la situazione clinico-radiologica del singolo paziente.

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Ultimo aggiornamento maggio 2017